Gaston ist gerade einmal ein Jahr alt, als seine Eltern merken, dass etwas nicht stimmen kann. Er will nicht krabbeln, stehen oder laufen und auch nicht sprechen. Die Sorgen werden immer größer. In der Physiotherapie wird dann festgestellt, dass Gaston unterschiedlich lange Beine hat. Als er schließlich noch Flecken auf der Haut bekommt, rät eine enge Freundin der Familie und Ärztin dazu, die Uniklinik Tübingen aufzusuchen, die unter anderem auf seltene Erkrankungen spezialisiert ist. Ihre Angst: Gaston könnte an einer Neurofibromatose leiden.
Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine erblich bedingte Erkrankung. Sie wird auch Morbus Recklinghausen genannt. Ein Neurofibrom ist ein gutartiger Tumor im Nervengewebe, der meist an bzw. unter der Haut liegt.
Neurofibromatose: eine seltene Diagnose
„Nicht zu wissen, was los ist, war schrecklich“, erinnert sich Gastons Mutter Flavia.
Die Untersuchungsergebnisse bestätigen schließlich die Befürchtung: Gaston hat eine Neurofibromatose Typ 1, eine selten auftretende und unheilbare Generkrankung. Etwa eins von 3.000 Kindern wird damit geboren. Sie führt zu jenen typischen Flecken auf der Haut, den sogenannten Café-au-Lait-Flecken, wie sie bei Gaston auftreten. Doch auch das Nervengewebe ist betroffen und es können Tumoren entstehen. Wie bei Gaston.
Im MRT zeigt sich ein Tumor, der von der Niere ausgehend nach oben bis zur Wirbelsäule und nach unten bis zum Knie reicht. Die unterschiedliche Beinlänge und seine verzögerte Entwicklung sind das direkte Resultat der Tumorausdehnung. Eine geeignete Behandlung für Kleinkinder gibt es noch nicht.
„Wir waren schockiert und hilflos, wir konnten es einfach nicht glauben“, fasst Vater Diego die ersten Gefühle nach der Diagnose zusammen.
Hoffnung im Netzwerk
Zum Glück ist die Familie in Tübingen am richtigen Ort: Am dortigen Universitätsklinikum forscht Professor Dr. Olaf Witt auf dem Gebiet kindlicher Tumoren. Der Mediziner ist zudem Koordinator von SELECT Southwest, einem Forscherverbund, der 13 Kinderkrebszentren in Südwestdeutschland zusammenbringt und von der Deutschen Krebshilfe derzeit mit 2,5 Millionen Euro gefördert wird. Denn insbesondere bei seltenen Erkrankungen sind die Fallzahlen sehr niedrig, daher ist die Bildung von Klinik- und Studiennetzwerken unerlässlich.
„Unser primäres Ziel ist es, den Zugang zu spezialisierten diagnostischen, therapeutischen und klinischen Studien für Kinder und Jugendliche mit Krebs oder seltenen Erkrankungen zu erleichtern“, erklärt Prof. Dr. Olaf Witt, Koordinator von SELECT Southwest. „Wir bündeln die Expertise aus vielen verschiedenen Fachrichtungen, etwa aus der Hämatologie, Radiologie, Pathologie, Strahlentherapie und Versorgungsforschung. So können wir für alle unsere kleinen Patientinnen und Patienten eine individuelle Therapiestrategie nach den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen erarbeiten.“
SELECT Southwest ist ein Netzwerk von Kliniken im Südwesten Deutschlands, das Kindern mit schwierig behandelbarem Krebs besseren Zugang zu neuen, vielversprechenden Therapien bietet. Die Deutsche Krebshilfe fördert das Netzwerk derzeit mit 2,5 Millionen Euro.
Aufnahme in eine Studie
Gaston wird in eine Studie aufgenommen, die speziell für Kinder mit einer Neurofibromatose entwickelt wurde. Ein neuartiges Medikament soll ihm ein normales Leben ohne Tumoren ermöglichen. Es blockiert einen für den Tumor wichtigen Signalübertragungsweg, der dessen Wachstum reguliert. Als seine Therapie startet, kommt eine der Stärken von SELECT Southwest zum Tragen: Gaston wird multizentrisch versorgt – in Tübingen erfolgt am universitären Zentrum für Seltene Erkrankungen eine spezialisierte Diagnostik sowie die studienspezifische Behandlung.
Die Kinderklinik am Universitätsklinikum Mannheim ist aufgrund der Nähe zu Gastons Wohnort in enger Abstimmung mit den Kollegen in Tübingen für die regelmäßigen Standarduntersuchungen verantwortlich, um die Reisebelastung der Familie zu verringern. In Heidelberg laufen die Fäden zusammen: Mit seinem Team vernetzt Professor Witt die SELECT-Southwest-Zentren und koordiniert die Zusammenarbeit. In wöchentlichen Tumorboards besprechen sie Fälle und erarbeiten die jeweils passende Therapie.
So auch für Gaston und seinen Tumor. In Tübingen beginnt seine Therapie. Es dauert nicht lange bis zum Durchbruch: Das Medikament schlägt bereits nach kurzer Zeit an und es zeigen sich erste Verbesserungen.
Bei einem Tumorboard treffen sich Spezialisten unterschiedlicher Fachrichtungen, um die individuelle Behandlungsstrategie von Patientinnen und Patienten zu besprechen.
Erfolge der Therapie
Durch das Medikament ist der Tumor nicht weitergewachsen, teilweise hat er sich sogar verkleinert. Gaston blüht auf, er beginnt zu laufen und zu sprechen – Entwicklungen, die ohne die Vernetzung und Zusammenarbeit der SELECT Zentren und die damit zusammenhängende innovative Therapiemöglichkeit in Tübingen nicht möglich gewesen wären. Er scheint nun das aufholen zu wollen, was ihm durch seine Erkrankung bisher nicht möglich war. Die Familie ist überglücklich.
„Gaston selbst wächst, aber der Tumor nicht mehr.“
Bestmögliche Versorgung im Netzwerk
Die Eltern sind beeindruckt vom reibungslosen Ablauf der Therapie. Die Behandlungsteams stehen in intensivem Kontakt, teilen ihr Wissen und ihre Erfahrungen, sodass die Krankheitsgeschichte von Gaston nicht ständig neu erzählt werden muss – alle beteiligten Ärzte sind immer auf dem aktuellen Stand. SELECT Southwest ermöglicht auch den Austausch mit anderen betroffenen Familien.
„Das Gespräch mit anderen Eltern, deren Geschichten zu hören und die eigene zu teilen, war so beruhigend. Das Netzwerk hat uns nicht nur medizinisch getragen, sondern uns das Gefühl gegeben, wirklich gesehen zu werden“, sagt Flavia heute.
Gaston darf endlich Kind sein
Auch nachdem für Gaston die Teilnahme an der Studie erfolgreich abgeschlossen ist, wird er mit dem neuen Medikament weiterbehandelt – so lange, wie es nötig ist und er von der Behandlung profitiert.
Vier Jahre nach der Diagnose läuft, turnt, tanzt und singt Gaston wie jedes andere Kind. Auch der Längenunterschied seiner Beine hat sich verringert.
Alltag statt Krankenhaus
Die Krankheit rückt langsam in die Ferne. Dank eines besonderen Netzwerks muss nicht mehr durch endlose Krankenhausflure schleichen, sondern darf wie alle anderen Kinder auch in der Kita toben, sich Abenteuer ausdenken und mit seinen Freunden spielen. Endlich darf Gaston einfach Kind sein.
„Wir sind SELECT Southwest und der Deutschen Krebshilfe unendlich dankbar für all die Türen, die sie uns geöffnet haben und die eine Behandlung erst möglich machten.“
Experteninterview
Prof. Dr. Olaf Witt, Direktor des Hopp-Kindertumorzentrums Heidelberg (KiTZ); Klinische Kooperationseinheit Pädiatrische Onkologie des DKFZ; Klinik für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie, Universitätsklinikum Heidelberg
Gastons Geschichte zeigt, wie eine vernetzte Versorgungsstruktur wirkt: Eine enge Zusammenarbeit von kinderonkologischen Zentren, rascher Zugang zu neuen Therapien im Rahmen von klinischen Studien, sowie eine Betreuung, die nicht nur medizinische Aspekte berücksichtigt.
Herr Professor Witt, was macht SELECT Southwest aus?
„Wir sind ein Netzwerk von Kliniken im Südwesten Deutschlands, das Kindern mit schwer behandelbaren Krebsarten und Krebsrückfällen den Zugang zu neuen, vielversprechenden Therapien erleichtert. Derzeit umfasst unser Netzwerk 13 Einrichtungen. Jede bringt besondere Stärken ein, sodass wir ein breites Spektrum abdecken – von Hirntumoren und Leukämien über solide Tumoren bis hin zu Immuntherapien und molekularer Diagnostik. Jährlich betreuen wir etwa 760 neu diagnostizierte Kinder und rund 150 rückfällige Kinder. Wichtig ist der koordinierte Wissensaustausch über das wöchentliche SELECT-Tumorboard: hier diskutieren wir standortübergreifend Fälle und identifizieren dazu passende Therapien. Das Netzwerk wird bis Ende 2027 von der Deutschen Krebshilfe gefördert.“
Was wollen Sie bis dahin erreichen?
„Trotz großer medizinischer Fortschritte erhalten bisher nur wenige junge Patienten neue, speziell für Kinder entwickelte Therapien. Hier sehen wir erheblichen Verbesserungsbedarf. Unser Ziel ist, dass bis zum Ende des fünfjährigen Förderzeitraums 50 Prozent aller Kinder mit Rückfällen Zugang zu solchen Therapien erhalten. Gleichzeitig setzen wir uns dafür ein, die rechtlichen und organisatorischen Rahmenbedingungen in Deutschland und Europa zu optimieren, damit Studien leichter zugänglich werden.“
Wo stehen Sie heute?
„Wir haben beispielsweise ein spezielles Präzisionsonkologie-Programm etabliert (INFORM). Dort analysieren wir detailliert die genetischen Merkmale des Tumors, um passende Studien und gezielte Therapien für unsere Patienten auszuwählen. Bisher konnten wir in den ersten drei Jahren über 140 Kinder in dieses Programm aufnehmen. Auch haben unsere Netzwerkzentren bereits neun eigene Behandlungsstudien der Phase I/II initiert und koordiniert, das ist bundesweit einmalig. Darüber hinaus haben wir spezielle Schulungsprogramme für Pflegekräfte und Ärzteteams entwickelt, etwa eine Weiterbildung zum Clinical Trialist – das sind Experten für die Durchführung früher klinischer Studien.“
Warum sind Netzwerke wie Select Southwest so wichtig für die Patientenversorgung?
„Solche Netzwerke werden zukünftig eine zentrale Rolle in der Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit einem Rückfall spielen. Durch den intensiven Wissensaustausch, standortübergreifende Zusammenarbeit und die enge Verzahnung mit der Forschung eröffnen sie den Zugang zu fortschrittlichen Therapieoptionen. In Deutschland gibt es neben SELECT weitere vier regionale Netzwerke für frühe klinische Studien. Wir freuen uns über die Unterstützung der Deutschen Krebshilfe, die uns bei SELECT Southwest hilft, diese Potenziale weiter zu entfalten.“
Benötigen Sie Hilfe?
Eine persönliche, kostenfreie Beratung durch das INFONETZ KREBS erhalten Sie montags bis freitags von 8 bis 17 Uhr unter der Telefonnummer 0800 / 80 70 88 77 oder per E-Mail: krebshilfe@infonetz-krebs.de.
